Diagnóstico prenatal y evolución en fetos con agenesia de ductus venoso / Prenatal diagnosis and evolution in fetuses with ductus venosus agenesis

Antecedentes: El ductus venoso es una derivación vascular (shunt) presente en el feto que permite el paso de sangre oxigenada de la vena umbilical (VU) hacia la circulación coronaria y cerebral. Su agenesia se asocia con defectos cromosómicos, síndromes genéticos, defectos estructurales y complicaciones prenatales como crecimiento intrauterino retardado y muerte fetal. Resultados: Se analizaron 15 agenesias de ductus venoso (ADV) en gestaciones únicas entre enero de 2010 y diciembre de 2013. El 80 por ciento de ellas fueron diagnosticadas en la exploración rutinaria de la semana 12. Se realizó estudio de cariotipo en el 53 por ciento de los casos (8/15), bien por riesgo alto de cromosomopatía en el cribado combinado y/o translucencia nucal aumentada (75 por ciento) o malformaciones asociadas (25 por ciento). Sólo hubo un diagnóstico de trisomía 21 y postnatalmente de una microdelección del cromosoma 7. Realizaron interrupción legal del embarazo un total de 4 pacientes (por trisomía 21 o por alteraciones estructurales). Entre las 11 gestaciones restantes un 27 por ciento se diagnosticó RCIU, hubo una muerte neonatal a las 12 horas de vida por síndrome de aspiración meconial e hipertensión pulmonar. En un 60 por ciento se objetivó la presencia de un drenaje umbilicohepático y entre los 6 restantes con shunt portosistémico, 4 tenían conexión entre la VU y la VCI. Conclusión: La ADV es una anomalía infrecuente del sistema venoso fetal, de difícil diagnóstico y con mal pronóstico en aquellos casos en que se asocia con otros marcadores y/o anomalías estructurales que pueden aparecer tardíamente, por lo que debe realizarse un seguimiento adecuado.

Background: The ductus venosus (DV) is a unique shunt that allows direct passage of oxygenated blood from the umbilical vein (UV) to the coronary and cerebral circulation by a preferential passage through the foramen ovale. DV agenesis (DVA) is associated with chromosomal abnormalities, genetic syndromes, structural defects and prenatal complications such as intrauterine growth retardation (IUGR) or even stillbirth. Results: We report 15 cases of DVA in singleton pregnancies between January 2010 and December 2013. 80 percent of them were diagnosed on routine examination during the 11-14 weeks scan. Karyotyping was performed in 53 percent of cases (8/15) by high risk of chromosomal abnormalities in the first trimester combined screening and/or an increased nuchal translucency thickness in 6/8 (75 percent), or associated malformations 2/8 (25 percent). There was only one fetus diagnosed of trisomy 21 by amniocentesis and another fetus was postnatally diagnosed of a microdeletion of chromosome 7. 4 patients performed legal abortions (the trisomy 21 and in 3 cases for severe structural malformations). Among the remaining 11 pregnancies, 3 (27 percent) were diagnosed with IUGR and there was a neonatal death at 12 hours of life for meconium aspiration syndrome and pulmonary hypertension. 60 percent of the fetus presented an intrahepatic drainage and among the remaining 6 with portosystemic shunt, in 4 a connection between the UV and the inferior vena cava was observed. Conclusion: DVA is a rare anomaly of the fetal venous system, difficult diagnosis and poor prognosis in cases associated with other markers and/or structural abnormalities that may even appear late. A detailed survey of fetal anatomy and follow up of these fetuses is necessary.

RM fetal: patología torácica y abdómino-pélvica / Fetal MRI: thoracic, abdominal and pelvic pathology

Aunque la ecografía (US) es el método de elección en la evaluación del feto, la resonancia magnética (RM) es una técnica complementaria a la US en el diagnóstico de las anomalías fetales. Entre las ventajas de la RM se destacan un excelente contraste tisular, un campo de visión grande y una relativa operador-independencia. La mayoría de los trabajos previos de RM fetal han estudiado el sistema nerviodo central (SNC). Sin embargo, la RM es útil en la evaluación de las anomalías torácicas y abdominales. En este artículo se muestran los diferentes aspectos por RM de las anomalías fetales torácicas y abdominales y se discuten las indicaciones y ventajas de la RM fetal...

RM fetal en las anomalías del SNC: Aspectos de interés para el obstetra / Abnormalities in fetal CNS: Interesting issues to the obstetrician

La resonancia magnética (RM) fetal es una técnica de imagen en auge, útil en la valoración del cerebro y columna fetal. Ayuda a estudiar el desarrollo cerebral fetal y se puede realizar un diagnóstico precoz de las anomalías congénitas. La imagen de RM muestra gran resolución de contraste y permite diferenciar mejor que la ecografía entre hallazgos normales y patológicos. Además, algunas malformaciones cerebrales o lesiones destructivas ocultas en la ecografía prenatal pueden ser detectadas por RM. Revisamos las indicaciones, utilidad, seguridad, aspectos técnicos de la RM fetal y la apariencia del desarrollo cerebral fetal, y evaluamos su contribución en el diagnóstico de las patologías de las diferentes regiones cerebrales y de la patología espinal fetal.

Fetal MR imaging (MRI) is an increasingly available technique used to evaluate the fetal brain and spine, because it provides a unique opportunity to evaluate fetal brain development and to make an early diagnosis of congenital abnormalities. MRI allows a better differentiation between normal and abnormal signal intensity of fetal tissues due to its higher contrast resolution compared to prenatal sonography (US). Therefore, structural abnormalities such as brain malformations and destructive lesions that could be sonographically occult on prenatal sonography can be detected at fetal MRI. We review indications, utility, safety, and technical aspects of fetal MR imaging and the appearance of normal fetal brain development evaluating its contribution in the diagnosis of fetal diseases of different brain regions and spinal disorders.

Determinación del sexo fetal en el primer trimestre de la gestación: estudio prospectivo / Fetal gender determination in the first trimester of gestation: a prospective cross-sectional study

Objetivos: Valorar la precisión de la determinación ecográfíca del sexo fetal entre las 11 y las 14 semanas en una cohorte no seleccionada de gestantes. Métodos: Se realizó un estudio prospectivo transversal en una serie consecutiva de 636 gestaciones entre las 11 y 14 semanas, en gestantes que acudieron para el estudio ecográfco rutinario de primer trimestre. Se examinó la región genital del feto en un plano mediosagi-tal, visualizando el signo sagital y la dirección en la que apunta el tubérculo genital (craneal en los varones, caudal en las mujeres) ambos indicadores del sexo fetal. La confrmación clínica del sexo fetal se obtuvo después del parto por confrmación telefónica, o por el cariotipo en casos con amniocentesis por indicaciones convencionales. Resultados: Se consiguió asignar el sexo fetal correctamente en el 86,3 por ciento de los fetos. La precisión de la asignación ecográfca del sexo fetal fue mayor en varones que en mujeres (el 90,6 por ciento de los varones fueron asignados correctamente vs el 83,1 por ciento de las mujeres, p<0,05), y se incrementó con la edad gestacional desde un 72 por ciento entre las 11 y 11+6 semanas, un 92 por ciento entre las 12 y las 12+6 semanas, hasta un 95 por ciento entre las 13 y las 13+6 semanas. Conclusión: La determinación ecográfíca del sexo fetal tiene una elevada tasa de precisión a partir de las 13 semanas, lo que sugiere que las pruebas invasivas para la exclusión de enfermedades ligadas al X podrían obviarse cuando se identifca un feto varón a esta edad gestacional. Sin embargo, en fetos identifcados como mujeres esta decisión deberá posponerse hasta una edad gestacional más avanzada.

Objective: To assess the accuracy of fetal gender determination by ultrasound at 11-14 weeks of gestation in a large cohort of unselected population. Methods: A prospective cross-sectional study was performed in 636 consecutive pregnancies at 11-14 weeks of gestation, attending for frst trimester ultrasound screening. The genital region was examined in the mid-sagittal plane to detect the sagittal sign and the direction in which the genital tubercle pointed (cranial for males, caudal for females) both as markers of fetal gender. The clinical confrmation of fetal gender was obtained from telephonic interviews after delivery or from karyotype in cases scheduled to amniocentesis for conventional indications. Results: Fetal gender was correctly determined by ultrasound in 86.3 percent of the fetuses. The accuracy of sex assignment was higher in male fetuses than in female fetuses (90.6 percent of the males fetuses vs 83.1 percent of the females were correctly assigned, p<0.05) and increased with gestational age from 72 percent at 11-11+6 week's to 92 percent at 12-12+6 week's, and 95 percent at 13-13+6 week's gestation (p<0.01). Conclusion: Prenatal gender assignment by ultrasound has a high accuracy rate at 13 to 13+6 weeks. These results suggest that invasive testing can probably be performed in fetuses identifed as males at this gestational age. However in fetuses identifed as females, the decision regarding invasive testing should be postponed until a higher gestational age is achieved.